O renomado físico Stephen Hawking faz 76 anos hoje (8 de janeiro) - uma idade bem além do que se esperava que ele fosse diagnosticado com a doença neurológica incurável esclerose lateral amiotrófica lateral (ELA) há mais de 50 anos.
Hawking tinha 21 anos quando foi diagnosticado com ELA em 1963 e recebeu apenas dois anos de vida. A doença causa a degeneração progressiva e a morte das células nervosas que controlam os movimentos musculares voluntários, como mastigar, andar, falar e respirar, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS).
Mas como Hawking viveu tanto tempo com uma doença que geralmente é fatal após apenas alguns anos?
De fato, ninguém sabe ao certo por que Hawking sobreviveu por tanto tempo com a ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig. Mas os pesquisadores sabem que a progressão da doença varia dependendo da pessoa. Embora a expectativa média de vida após um diagnóstico de ELA seja de cerca de três anos, cerca de 20% das pessoas vivem cinco anos após o diagnóstico, 10% vivem 10 anos após o diagnóstico e 5% vivem 20 anos ou mais, de acordo com a Associação ALS.
Um fator que provavelmente desempenha um papel no tempo de sobrevivência dos pacientes é a genética; os cientistas identificaram mais de 20 genes diferentes envolvidos na ELA, disse o Dr. Anthony Geraci, diretor do Centro Neuromuscular do Instituto de Neurociência da Northwell Health em Manhasset, Nova York, que não está envolvido nos cuidados de Hawking. "A ALS é provavelmente 20 ou mais doenças diferentes quando se considera os fundamentos genéticos", disse Geraci. Algumas dessas diferenças genéticas parecem afetar vários aspectos da doença, incluindo a sobrevivência.
Por exemplo, um gene chamado SOD1, que está ligado a um tipo de ELA que ocorre nas famílias, está associado a um curso mais rápido da doença, disse Geraci à Live Science.
Estudos também descobriram que o diagnóstico de ELA em uma idade mais jovem está associado a um maior tempo de sobrevivência. (Hawking era relativamente jovem quando foi diagnosticado com ELA; a doença é mais comumente diagnosticada em pessoas de 55 a 75 anos, de acordo com o NINDS.)
A Food and Drug Administration aprovou dois medicamentos para tratar a ELA, chamados riluzol (Rilutek) e edaravona (Radicava). Cada uma dessas drogas pode prologar a sobrevivência em cerca de seis meses, mas provavelmente não representam um tempo de sobrevivência excepcional, como o que Hawking experimentou, disse Geraci.
Os sintomas iniciais da ELA podem incluir fraqueza muscular ou fala arrastada e, eventualmente, a doença pode levar as pessoas a perder a capacidade de se mover, falar, comer ou respirar por conta própria, de acordo com a Clínica Mayo.
As pessoas com ELA geralmente morrem de insuficiência respiratória, que ocorre quando as células nervosas que controlam os músculos respiratórios param de funcionar, ou de desnutrição e desidratação, que podem ocorrer quando os músculos que controlam a deglutição se deterioram, Dr. Leo McCluskey, professor associado de neurologia e diretor médico do Centro de ALS da Universidade da Pensilvânia, disse à Scientific American em 2012.
"Se você não tiver essas duas coisas, poderá viver por muito tempo - mesmo que esteja piorando", disse McCluskey. "O que aconteceu é simplesmente espantoso. Ele é certamente um homem estranho."
